El desarrollo de tumores está asociado a la acumulación de mutaciones en el genoma. Dependiendo de las causas de un determinado cáncer, como las exposiciones ambientales o las anomalías en la reparación del ADN, estas mutaciones pueden formar un patrón específico.
La secuenciación del genoma completo *CÓMO - que ya está disponible en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido *DÓNDE (National Health Service - NHS *QUIÉN) - permite realizar análisis exhaustivos del genoma y gracias a ello, los científicos pueden observar estos patrones específicos o huellas en el ADN *QUÉ. Estas “huellas de dinosaurios” nos muestran lo que va mal, es decir, son huellas de daños en el ADN. Son como las huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a localizar a los culpables del cáncer. Se ha comprobado que estas alteraciones genéticas denominadas “firmas mutacionales” pueden ser clave para el desarrollo de los cánceres.
Imagen 1. Firmas mutacionales. Fuente
El mayor análisis (publicado en la revista Science el 22 de abril del 2022 *CUÁNDO) realizado hasta la fecha de la composición genética completa de los tumores de unos 12.000 pacientes ha permitido identificar muchas firmas que no se habían comunicado anteriormente, alrededor de 58. Algunas de estas firmas mutacionales nos darán pistas de las exposiciones ambientales que han generado estos cambios en el ADN. Otras, en cambio, nos proporcionarán información de las anomalías genéticas que producen el cáncer en sí *POR QUÉ.
Hay por desgracia millones de personas que sufren en el mundo algún tipo de cáncer y a través del análisis del genoma del cáncer se puede profundizar sobre las causas de la enfermedad, lo que permitiría mejorar los tratamientos y diagnósticos personalizados. He elegido este tema porque creo que todos tenemos conocidos, amigos y familiares que han sufrido cáncer o que lo padecen. Este nuevo hallazgo esperemos que permita a los científicos comprender las causas de las nuevas firmas mutacionales encontradas y encontrar nuevas asociaciones entre firmas y tratamientos. Esto se traducirá en una mejor atención personalizada que permita tratar al paciente de forma más eficaz dependiendo del tipo de tumor y de las firmas mutacionales presentes en dicho tumor *PARA QUÉ. Y esto es lo que creo que hace falta para hacer frente a esta lacra del siglo XXI. Necesitamos que los pacientes sean tratados individualmente y necesitamos tratamientos individualizados que sean más eficaces que los que tenemos hoy en día. Para ello los investigadores tendrán que recabar información sobre las anomalías genéticas o firmas mutacionales que pueden ser susceptibles de ser tratadas con fármacos específicos. Estamos al principio de un viaje apasionante que espero que pueda aportar un poco de luz a todas esas personas afectadas por esta dichosa enfermedad.
*Las preguntas clave (conocidas como “las W inglesas”: qué, quién, cuándo, dónde, cómo, por qué y para qué)
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